La génétique et les rayonnements ionisants

1^re partie Génétique et maladies héréditaires^(*)

Institut de progénèse, 15, rue de l’École-de-Médecine, 75006 Paris.

Résumé

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est le véhicule chimique de l’hérédité. Très schématiquement, chaque caractère héréditaire est déterminé par un court segment de la molécule d’ADN appelé gène. Il existe des systèmes de régulation du fonctionnement des gènes. L’ADN est localisé dans les chromosomes qui peuvent être analysés au microscope. Le nombre et la forme des chromosomes sont assez caractéristiques d’une espèce donnée. La nôtre en possède 46, soit 23 paires. Les anomalies du matériel héréditaire peuvent être qualitatives, elles affectent alors un seul gène et se traduisent par des maladies de gravité variable. Elles peuvent être aussi quantitatives, et porter sur l’absence ou l’excès d’un chromosome ou d’un segment de chromosome. Les maladies qui en résultent sont presque toujours très graves, le mongolisme en étant un exemple bien connu. La transmission de ces caractères héréditaires se fait selon des modes variés, qui sont analysés. Le changement d'une forme normale en une forme anormale d’un gène ou d’un chromosome s’appelle mutation. C’est un événement rare, mais l’effet des mutations s’accumule. On peut estimer qu’à la naissance, près de 10% des enfants ont au moins un caractère héréditaire anormal, mais une grande partie de ces caractères n’induisent pas une vraie maladie. La fréquence des anomalies est beaucoup plus grande à la conception, beaucoup d’embryons ou fœtus anormaux étant éliminés par fausses couches.

Abstract

The desoxyribonucleic acid (DNA) is the chemical vehicle of heredity. Very roughly, each hereditary character is determined by a short segment of the DNA molecule called gene. Gene operations are governed by regulating systems. The DNA is located in the chromosomes, easily analysed by light microscopy. The chromosome number and form are fairly characteristic of a species. Ours has 46 chromosomes, i.e. 23 pairs. Anomalies of the hereditary stock can be qualitative: affecting one gene they are expressed by diversely serious diseases. They can be quantitative and bear on the lack or excess of a chromosome or a segment of chromosome; most often, resulting diseases are very serious; Downs’s syndrome is a well-known example. The various modes of transmission of these hereditary characters are analysed. The change of a chromosome or a gene from a normal to an abnormal form is called a mutation. It occurs scarcely, but the effects of mutations accumulate. At birth, nearly 10% of children should have one abnormal hereditary character at least, however most of these characters do not induce a true disease. Anomalies are more frequent at conception, many abnormal embryos or foetuses being eliminated by miscarriages.